Der lange Weg in die Klinik

So sieht es aus, wenn Biologen nach dem genetischen Fingerabdruck von Tumoren suchen: Ein verwirrendes Raster aus verschiedenfarbigen Pixeln, in dem keine erkennbare Ordnung steckt. Nicht gerade das, was man sich unter einem Diagnosewerkzeug vorstellt.

Infografik
aus: Therese Sørlie et al. (2003): Repeated observation of breast tumor subtypes in independent gene expression data sets. PNAS, Vol. 100, Nr. 14, S. 18–8423, doi: 10.1073/pnas.0932692100 Copyright (2003) National Academy of Sciences, U.S.A.

Die Grafik stammt aus einer Studie von Therese Sørlie, an der Charles Perou 2003 beteiligt war - drei Jahre nachdem die beiden zum ersten Mal Brustkrebs-Varianten genetisch nachgewiesen hatten. Der große Balken links (A) zeigt die Daten von 122 Gewebeproben, bei denen 534 Gene getestet wurde. Jede Punkt steht für ein Gen, die Farbe zeigt, wie aktiv es ist. Jede Spalte zeigt also das Genexpressionsmuster einer Gewebeprobe.

Sie erkennen keinerlei Schema? Kein Wunder. Erst mithilfe statistischer Verfahren lassen sich genetische Ähnlichkeiten zwischen einzelnen Proben aufdecken – das Ergebnis ist als buntes Baumdiagramm über dem Pixelchaos eingezeichnet (B). Gesunde Gewebeproben sind grün gekennzeichnet - blau, türkis, rosa und rot stehen für verschiedene Brustkrebs-Typen

Bei diesen Analysen zeigt sich: Für jede Gewebeart ist eine bestimmte Gruppe von Genen besonders charakteristisch. Sie sind in den Ausschnittvergrößerungen C, D, E, F und G dargestellt.

Studien wie diese sind wichtige Grundlagenforschung, die zum Beispiel dazu beiträgt, die Entstehung verschiedener Typen von Tumorzellen zu verstehen. Für ein praxistaugliches Testverfahren ist aber sehr viel mehr nötig. Erst in langen Untersuchungen an großen Patienten-Stichproben lässt sich ermitteln, mit welchen Genen ein Arzt zuverlässig zwischen Tumoren unterscheiden kann, die mehr oder weniger gefährlich sind.